Recent, am participat la cea de a VII-a ediţie a unui eveniment special, pe teme de sănătate - ŞCOALA DE BOLI RARE PENTRU JURNALIŞTI. La Bucureşti, s-au strâns laolaltă, pentru câteva zile, medici specialişti de la mai multe spitale şi clinici universitare, bolnavi care se luptă cu diagnostice crunte, jurnalişti din toată ţara care vor să mediatizeze şi să dea astfel o mână de ajutor celor care îşi duc boala în tăcere şi fără prea multe speranţe. S-au abordat teme privind inovaţia în sănătate, sănătatea digitală, ghidurile clinice, implementarea Reţelelor Europene de Referinţă, am ascultat poveştile pacienţilor prezenţi la seminar, s-au purtat discuţii despre bolile care, în general, afectează un număr mic de persoane, dar din cauza cărora suferă alte câteva mii de bolnavi încă nediagnosticaţi, sau diagnosticaţi greşit.
Potrivit statisticilor, în România peste un milion de oameni suferă de boli rare, dar, în programul naţional destinat acestor afecţiuni sunt incluşi aproximativ 2.000 de pacienţi. Astfel de afecţiuni sunt prezente la 6 până la 8 % din populaţie, iar până în acest moment, în lume sunt cunoscute peste 8000 de afecţiuni, pentru multe dintre ele neexistând nici un fel de date epidemiologice privind prevalenţa lor. În aceste condiţii, bolnavii şi familiile lor s-au strâns în organizaţii şi asociaţii, accesează informaţii şi caută specialişti, dar şi înţelegerea comunităţii, pentru o mai bună acceptare a situaţiei prin care trec şi pentru o abordare mai eficientă a bolii. În lupta cu boala, fac front comun şi cer sprijinul Ministerului Sănătăţii, al Casei Naţionale de Sănătate şi al medicilor din spitalele din ţară pentru o diagnosticare corectă şi pentru un tratament adecvat. Din nefericire, studiile demonstrează că un pacient cu boli rare este văzut în medie de 7 sau 8 medici înainte de a fi diagnosticat corect, deşi România are la ora actuală centre regionale de genetică şi centre de expertiză pe patologii. Problema diagnosticării tardive persistă, din cauza numărului tot mai mic al medicilor din spitale, din cauza timpului mult prea scurt alocat pentru evaluarea sau consultaţia unui pacient. Aceste aspecte se regăsesc, din păcate, din ce în ce mai des şi nu doar în cazul bolilor rare, motiv pentru care reprezentanţii organizaţiilor de pacienţi atrag atenţia asupra faptului că este necesară introducerea testării genetice în pachetul de servicii medicale de bază.
“În continuare diagnosticarea este cea mai mare problemă în bolile rare şi nu doar la noi. În România e cu atât mai mare această problemă, deci trebuie cumva să găsim o soluţie şi să propunem un program naţional de diagnosticare genetică, pentru că nu se mai poate altfel. În acest moment se face testare genetică prin câteva programe de sănătate cum ar fi Mama şi copilul sau programul pentru Leucemia acută, dar nu există încă un program naţional de testare genetică. Ar putea fi integrat în programul naţional de boli rare sau ar putea fi separat. Cred că este necesar un astfel de program, dacă vrem să avem o diagnosticare mai bună la nivel naţional, pentru că în prezent gradul de diagnosticare este extrem de mic”, a subliniat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.
În multe cazuri, pentru a salva un copil sau un adult care suferă de o boală rară, familia este nevoită să facă eforturi supraomeneşti, întrucât la noi, sistemul de sănătate şi laboratoarele farmaceutice nu sunt interesate de cercetare. La noi, bolnavii sunt lăsaţi de izbelişte în saloanele insalubre, aşteaptă cu orele într-o Unitate de Primire a Urgenţelor, copiii mor sau se îmbolnăvesc în maternităţi pigmentate cu diverşi stafilococi, iar sistemul de sănătate compensează doar ce îi convine. În România, o seamă de tratamente şi manevre medicale sunt doar pe hârtie, pacienţii care nu au bani să plece în străinătate pentru a se trata mor pe capete, pentru că “nu au mai avut zile”, mulţi medici ridică din umeri în faţa unor cazuri dificile, iar bolnavii se zbat în suferinţă de pe o zi pe alta. Atunci însă, când reuşesc să se reunească în diverse asociaţii şi să îşi unească forţele pentru a dărâma baricadele ridicate de birocraţia din sistemul de sănătate românesc, oameni rari pot învinge şi bolile rare. Un astfel de nucleu există în jurul Alianţei Naţionale pentru Boli Rare şi în evenimentele pe care le organizează an de an, pentru a veni în sprijinul bolnavilor care au nevoie de ajutor.
