Cercetatorii au descoperit mutatii in structura ADN la nivelul a patru gene, despre care se crede ca joaca un rol semnificativ in declansarea cancerului la sin.
Aceasta descoperire ar putea duce la aparitia de noi metode de depistare a femeilor tinere care prezinta un risc mai mare de a dezvolta cancer de sin, astfel ca aceste femei vor putea fi supuse mamografiei inainte de a ajunge la virsta de 50 de ani, virsta dupa care mamografia este o rutina.
Semnificatia mai ampla a acestei descoperiri genetice este aceea ca aduce mai aproape ziua in care genomul fiecarei persoane (harta completa a ADN) poate fi scanat pentru analizarea sutelor de gene despre care se crede ca sporesc susceptibilitatea pentru o gama larga de tipuri de cancer.
Citeva echipe de cercetatori au luat parte la studii sub conducerea lui Douglas Easton, profesor de epidemiologie a cancerului din cadrul Universitatii Cambridge, acestia studiind ADN-ul a aproximativ 50.000 de femei, jumatate dintre ele suferind de cancer de sin.
Cercetatorii au folosit fragmente de ADN pentru a scana genomul fiecarei persoane, pentru obtinerea variatiilor genetice despre care s-a descoperit ca sint puternic corelate cu cancerul de sin. Au rezultat variatii mici in rindul a patru gene, drept cele mai posibile asociatii.
Doua dintre cele patru gene sint relativ comune si se estimeaza ca intre 6,25 - 16,66% dintre femei sint purtatoare a doua perechi de gene cu defecte.
Celelalte trei gene identificate sint de asemenea comune in rindul populatiei, insa reprezinta un risc mai scazut de maladie.
Pentru moment nu se cunoaste modul in care interactioneaza aceste gene intre ele sau cu factorii legati de stilul de viata, fiecare dintre acestia putind spori riscul de aparitie a cancerului.