• bolile rare, recenzate de către OMS a fi peste 8.000, sunt boli care apar cu o frecvenţă de 1/2000 de locuitori • aceasta înseamnă peste 25 milioane de bolnavi în Europa şi peste 1 milion în România • majoritatea bolnavilor sunt încă nediagnosticaţi •în Brăila, Ziua Bolilor Rare va fi marcată printr-o serie de evenimente care se vor desfăşura în cursul dimineţii de astăzi în Brăila Mall , iar după-amiază, la Colegiul Naţional “Ana Aslan”
Începând cu februarie 2008, în ultima zi a lui Făurar este marcată Ziua Bolilor Rare. Iniţial organizată ca o „Zi Europeană a Bolilor Rare”, aceasta a devenit o “Zi Internaţională a Bolilor Rare”, eveniment care are ca scop informarea şi sensibilizarea factorilor de decizie şi a publicului larg privind problematica bolilor rare şi impactul acestora asupra vieţii pacienţilor.
Bolile rare, recenzate de către OMS a fi peste 8.000, sunt boli care apar cu o frecvenţă de 1/2000 de locuitori: aceasta înseamnă peste 25 milioane de bolnavi în Europa şi peste 1 milion în România.
Povestea unui mic supererou
În Brăila, Ziua Bolilor Rare va fi marcată printr-o serie de evenimente care se vor desfăşura în cursul dimineţii de astăzi în Brăila Mall, iar după-amiază, la Colegiul Naţional “Ana Aslan”. Despre semnificaţia zilei de 28 februarie va vorbi prof. Mihaela Popa, care va prezenta şi Povestea unui supererou, un băieţel diagnosticat la doar 10 luni cu o boală rară, un copil pentru care întreaga familie caută răspunsuri şi soluţii, alături de alţi părinţi care se luptă pentru viaţa copiilor cu diverse boli.
O comunitate tăcută
În România trăieşte o comunitate tăcută de pacienţi cu boli rare, din care 75% sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticaţi, fie diagnosticaţi greşit, numărul pacienţilor cu boli rare fiind mai mare decât întreaga populaţie a oraşelor Cluj, Braşov şi Timişoara.
Impactul bolilor rare în lume este îngrijorător,- 350.000.000 de oameni afectaţi de boli rare la nivel global, astfel încât, dacă toţi pacienţii cu boli rare ar locui în aceeaşi ţară, aceasta ar fi a treia ţară ca mărime din lume. Peste 30.000.000 de oameni afectaţi de boli rare sunt în Uniunea Europeană
Potrivit statisticilor oferite de Alianţa Naţională pentru Bolile Rare din Romania, 80% din bolile rare au cauză genetică, 50% din aceste boli afectează copiii şi peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume.
Pledoarie pentru mai multe cercetări privind bolile rare
Dacă în fiecare an, comunitatea bolilor rare aduce în prim plan câte un mesaj specific, anul acesta Ziua Bolilor Rare pune accent pe importanţa crucială a cercetării pentru creşterea calităţii vieţii pacienţilor. În toată lumea, la 28 februarie, persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizaţiile de pacienţi, politicienii, profesioniştii din sistemul sanitar, cercetătorii, medicii, companiile din domeniul farmaceutic şi factorii de decizie din sistemul de sănătate participă la dezbateri deschise pe temele fundamentale ale bolnavilor care suferă de boli rare şi se reunesc în spirit de solidaritate pentru a sensibiliza opinia publică în legătură cu bolile rare. La 28 februarie 2017, a zecea ediţie a Zilei Bolilor Rare, mii de oameni din întreaga lume se reunesc pentru a pleda pentru mai multe cercetări privind bolile rare. De-a lungul ultimelor decenii, fondurile dedicate cercetării de boli rare au crescut, dar se doreşte o creştere şi mai mare a fondurilor pentru cercetare. Prin urmare, Ziua Bolilor Rare 2017 este o oportunitate de a face apel la cercetători, universităţi, studenţi, companii, factorii de decizie politică şi medici de a face mai multe cercetări şi pentru conştientiza importanţa cercetării pentru comunitatea de boli rare. Pe de altă parte, pacienţii cu boli rare şi familiile, organizaţiile de pacienţi, politicieni, îngrijitori, personalul medical, cercetătorii şi industria se vor alătura pentru a creşte gradul de conştientizare a bolilor rare prin mii de evenimente din întreaga lume, iar Ministerul Sănătăţii şi Institutul Naţional de Sănătate Publică asigură finanţarea, coordonarea, analiza şi evaluarea rezultatelor campaniei.
80 la sută din bolile rare sunt boli ereditare
Aproximativ 80% din bolile rare sunt boli genetice, în general ereditare, deci moştenite, dar pot apărea ca şi cazuri izolate prin mutaţii spontane sau anomalii congenitale. În aceeaşi categorie sunt cuprinse şi unele boli infecţioase, cancere rare şi unele boli autoimune. Medicamentele eficiente sunt puţine, de aceea bolile respective se şi numesc orfane, iar tratamentul încearcă să amelioreze suferinţa bolnavului, dar, de cele mai multe ori, boala evoluează spre dificultăţi motorii şi senzoriale manifestate prin dizabilităţi severe. În România, accesul la specialişti, la Centre de Expertiză, la Laboratoare de testare genetică, la informare corectă şi de specialitate rămâne în continuare o ecuaţie nerezolvată în problematica sistemului nostru de sănătate.
