• în Europa sunt peste 25 milioane de bolnavi cu boli rare • în România, pacienţii cu boli rare reprezintă aproximativ 6-8 % din populaţia ţării, însemnând peste 1.300.000 persoane, însă, în lipsa infrastructurii adecvate pentru diagnostic, numărul lor ar putea fi mult mai mare
Din anul 2008, în ultima zi a lui Făurar este marcată Ziua Bolilor Rare. Iniţial organizată ca o “Zi Europeană a Bolilor Rare”, aceasta a devenit o “Zi Internaţională a Bolilor Rare”, care are ca scop informarea şi sensibilizarea factorilor de decizie şi a publicului larg privind problematica bolilor rare şi impactul acestora asupra vieţii pacienţilor.
Bolile rare, recenzate de către Organizaţia Mondială a Sănătăţii ca fiind peste 8.000, sunt boli care apar cu o frecvenţă de 1/2000 de locuitori, acest lucru însemnând peste 25 milioane de bolnavi în Europa. În România, pacienţii cu boli rare reprezintă aproximativ 6-8 % din populaţia ţării, însemnând peste 1.300.000 persoane, însă, în lipsa infrastructurii adecvate pentru diagnostic, numărul lor ar putea fi mult mai mare.
Potrivit statisticilor oferite de Alianţa Naţională pentru Bolile Rare din România, 80% din bolile rare au cauză genetică, 50% din aceste boli afectează copiii şi peste 95% din bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume.
Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România numără astăzi peste 40 de organizaţii şi grupuri de pacienţi pentru care boala este atât de rară, încât nu există o asociaţie dedicată. În afara grupurilor de pacienţi şi a familiilor lor, Alianţa Naţională pentru Boli rare include şi o mână de medici, un grup de specialişti în domenii diverse -de la genetică până neurologie, oameni la fel de rari precum şi bolile pe care le cercetează şi le îngrijesc zilnic.
În România, din numărul pacienţilor cu boli rare, 75% sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticaţi, fie diagnosticaţi greşit. În plus, multe dintre bolile rare sunt nediagnosticate ori sunt diagnosticate târziu datorită numărului mic de specialişti şi a absenţei centrelor specializate de diagnostic. De asemenea, informaţiile corecte despre bolile rare nu sunt la îndemâna nici a pacienţilor, dar nici a medicilor din ţară, iar inexistenţa unei reţele naţionale agravează şi mai mult această situaţie. Practic, la noi testele de laborator necesare sunt efectuate în străinătate, datorită lipsei de fonduri alocate de către Ministerul Sănătăţii, lucru ce duce la prelungirea perioadei de aşteptare a unui diagnostic mult mai mult decât este firesc. După ce au fost identificate bolile respective, monitorizarea pacienţilor la nivel naţional se face deficitar, întrucât la nivelul Ministerului Sănătăţii nu este implementată încă o bază de date în acest sens.
În toată lumea, la 28 februarie, persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizaţiile de pacienţi, profesioniştii din sistemul sanitar, cercetătorii, medicii, companiile din domeniul farmaceutic şi factorii de decizie din sistemul de sănătate participă la dezbateri deschise pe temele fundamentale ale bolnavilor care suferă de boli rare şi se reunesc în spirit de solidaritate pentru a sensibiliza opinia publică în legătură cu bolile rare.
Cu alte cuvinte, ziua de 28 februarie este o oportunitate de a face apel la cercetători, universităţi, studenţi, companii, factorii de decizie politică şi medici de a face mai multe cercetări şi pentru a conştientiza importanţa cercetării pentru comunitatea de boli rare.
