Ziua Bolilor Rare este marcată anual, începând cu 2008, în ultima zi a lunii februarie. Scopul este acela de a atrage atenţia asupra bolilor rare şi de a îmbunătăţi accesul la tratament medical.
Decizia de a marca Ziua Bolilor Rare şi în România s-a luat în conformitate cu Organizaţia Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS), trăgându-se un semnal de alarmă asupra tratamentului insuficient.
„Boli rare" se referă la acele afecţiuni ce se instalează la un număr mic de persoane şi care apar rar. În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează o persoană din 2.000, potrivit unui site de specialitate. În lume, există mii de astfel de afecţiuni rare. „Bolile rare sunt boli serioase, frecvent cronice şi progresive. Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecte, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroză laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian", potrivit site-ului de specialitate www.orpha.net.
